Neue, im BMJ Open ver�ffentlichte Studie
fordert einen grundlegenden Wandel in der Behandlung der
hATTR-Amyloidose
Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: ALNY), das führende
Unternehmen für RNAi-Therapeutika, gab heute die ersten
Empfehlungen für eine patienten- und familienorientierte,
ganzheitliche Betreuung von Menschen bekannt, die mit hereditärer
Transthyretin-vermittelter Amyloidose, auch bekannt als hATTR oder
ATTRv*, leben. Die im BMJ Open1 ver�ffentlichten Empfehlungen
wurden von einem Expertengremium aus Patientenvertretern und
Angeh�rigen der Gesundheitsberufe, dem Primary Consensus Panel,
erarbeitet und durch eine internationale Delphi-Studie bestätigt.
Diese Gremiumsmitglieder sind die ersten, die den Wert der
Patientengemeinschaft anerkennen, wenn es darum geht, sich für die
Bedürfnisse der von dieser seltenen Krankheit betroffenen Menschen
einzusetzen, und fordern eine grundlegende Änderung des derzeitigen
Konzepts für die Behandlung dieser Krankheit.
In den Empfehlungen fordert das Gremium eine frühzeitige
Diagnose, den frühzeitigen Beginn der Behandlung und eine
koordinierte multidisziplinäre Betreuung sowie einen offenen Dialog
zwischen Ärzten und Patienten, um eine gemeinsame
Entscheidungsfindung und eine konsequente Überwachung des
Krankheitsverlaufs zu f�rdern. In den Empfehlungen wird auch die
Bedeutung eines maßgeschneiderten, auf die Familie ausgerichteten
Pflegeplans hervorgehoben, der eine unterstützende Pflege
einschließt, damit die Patienten ihre Unabhängigkeit und
Lebensqualität bewahren k�nnen.
„Die hATTR-Amyloidose ist eine vererbte, fortschreitend
schwächende und oft t�dliche Multisystemerkrankung. Ihre
Komplexität und Schwere bedeutet, dass jeder Aspekt des Lebens
einer Person betroffen ist“, erklärte Dr. Laura Obici,
Ko-Vorsitzende des Primary Consensus Panel und Internistin am
Forschungs- und Behandlungszentrum für Amyloidose, IRCCS Fondazione
Policlinico San Matteo, Pavia, Italien. „Diese Empfehlungen
geben Angeh�rigen der Gesundheitsberufe einen neuen Plan für die
Pflege an die Hand, der sich m�glicherweise erheblich auf die
Lebensqualität der Patienten auswirken kann. Wir müssen über die
Behandlung der Symptome eines Patienten hinaus zu denken und andere
Gesundheitsdienste hinzuziehen, die bei den k�rperlichen,
psychologischen, sozialen und spirituellen Aspekten des Lebens mit
dieser Krankheit helfen k�nnen.“
Mit Unterstützung von Alnylam hat das Gremium 50 Empfehlungen
erarbeitet, die in einer soliden internationalen Delphi-Befragung
von 122 Vertretern des Gesundheitswesens und Patientenvertretern
aus 27 Ländern getestet wurden. Die internationale Gemeinschaft der
Vertreter des Gesundheitswesens und der Patienten befürwortete 98 %
der Empfehlungen, die sich auf sieben Kernbereiche zur Verbesserung
der Patientenversorgung konzentrieren: Frühdiagnose und Zugang zur
Behandlung, Krankheitsüberwachung und Organisation der Versorgung,
Erhaltung der k�rperlichen und geistigen Gesundheit,
familienzentrierte Versorgung und Unterstützung der Pflegekräfte,
Dialog zwischen Patienten und Vertretern des Gesundheitswesens und
gemeinsame Entscheidungsfindung, Zugang zu sozialer Unterstützung
in der Gemeinschaft sowie spirituelle Unterstützung und soziale
Vernetzung.
„Die Aussichten für diejenigen in meiner Familie, die vor mir an
hATTR-Amyloidose erkrankt waren, einschließlich meiner Tante,
meines Cousins und meines Vaters, waren früher hoffnungslos und
düster. Ich bin sehr stolz darauf, an der Entwicklung dieser
Empfehlungen mitgewirkt zu haben, sodass sie nicht nur meine
Erfahrungen als Betroffene widerspiegeln, sondern auch die der
gesamten Patientengemeinschaft“, sagte Rosaline Callaghan,
Ko-Vorsitzende des Primary Consensus Panel und Gründerin von
Amyloidosis Ireland, der Patientenvertretung für die 32
Grafschaften Irlands. „Diese Empfehlungen unterstreichen die
Bedeutung fundierterer, ganzheitlicher Pflegepläne, die uns einen
Schritt dem Ziel näher daran bringen, Menschen mit hATTR-Amyloidose
in die Lage zu versetzen, ihr Leben in vollen Zügen zu
genießen.“
In der Studie wurde nicht nur der Grad der Zustimmung zu den
einzelnen Empfehlungen ermittelt, sondern die Befragten wurden auch
gebeten, den derzeitigen Grad der Umsetzung der einzelnen
Empfehlungen in ihrer Einrichtung oder Praxis zu bewerten. Die
meisten Vertreter des Gesundheitswesens waren der Ansicht, dass
bestimmte Empfehlungen zur Frühdiagnose und -intervention, zur
genetischen Beratung und Testung, zur Ernährungsunterstützung und
zur maßgeschneiderten Betreuung in spezialisierten Zentren zur
Standardpraxis geh�ren. Die meisten Empfehlungen wurden jedoch als
mit den derzeit verfügbaren Ressourcen erreichbar angesehen,
während viele als nur mit zusätzlichen Mitteln und einer
Umstrukturierung der Pflege erreichbar eingeschätzt wurden. Die
Ergebnisse verdeutlichen den Bedarf an weiteren Diskussionen und
Leitlinien für die Entwicklung von Dienstleistungen, die den
komplexen Bedürfnissen der von dieser seltenen Krankheit
Betroffenen gerecht werden.
„Wir begrüßen die Ver�ffentlichung dieser Empfehlungen, die
einen Fahrplan für die Unterstützung von Menschen mit
hATTR-Amyloidose, einschließlich ihrer Familien und Betreuer,
bieten“, so Claudia Cravesana, Interim Head of International
Medical Affairs, Alnylam. „Die Zusammenarbeit aller Teile der
Gemeinschaft wird der Schlüssel zur weiteren Verbesserung der
klinischen Praxis sein. Alnylam ist fest entschlossen, diese
Bemühungen zu unterstützen und mit Fachleuten des Gesundheitswesens
und Patientenvertretern zusammenzuarbeiten, um einen
ganzheitlicheren Ansatz in der Patientenversorgung zu f�rdern.“
Diese Studie und die daraus resultierenden Präsentationen und
Ver�ffentlichungen wurden von Alnylam Pharmaceuticals finanziert.
Die medizinische Dokumentation wurde von Lumanity, einer Agentur
für medizinische Kommunikation, unterstützt.
*Die variante Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine
autosomal dominant vererbte Krankheit, bei der die Mutation des
Transthyretin-Gens (TTR) zur Ablagerung von pathogenen
Proteinfibrillen in verschiedenen Geweben führt.2
Über das Primary Consensus Panel, seinen Empfehlungen und der
Methodik
Das Primary Consensus Panel ist ein gemeinsames Forum aus
Patienten und medizinischen Fachkräften. Es wurde im Jahr 2020
gegründet, um diese Konsensempfehlungen zu entwickeln und sich für
verbesserte Standards der ganzheitlichen Versorgung bei
hATTR-Amyloidose einzusetzen. Das Gremium besteht aus 14
multidisziplinären Mitgliedern aus acht Ländern, die Patienten,
Patientenvertretungsgruppen (PAGs), wichtige klinische Fachbereiche
(Neurologie, Kardiologie, Physiotherapie, Psychologie, Ernährung
und Pflege) und die Industrie (Alnylam) repräsentieren.
Die Empfehlungen zielen darauf ab, Verz�gerungen bei der
Diagnose und dem Behandlungsbeginn bei symptomatischen Patienten zu
minimieren, eine kooperative und koordinierte multidisziplinäre
Versorgung zu f�rdern, eine auf die Bedürfnisse des einzelnen
Patienten zugeschnittene Unterstützung zu gewährleisten, für eine
familienzentrierte Versorgung und die Unterstützung von
Pflegepersonen einzutreten, einen offenen und ehrlichen Dialog zu
f�rdern, um eine gemeinsame Entscheidungsfindung zu unterstützen,
den Patienten bei der Erhaltung ihrer Unabhängigkeit durch die
Aufrechterhaltung ihrer k�rperlichen Gesundheit sowie durch
finanzielle und soziale Unterstützung zu helfen und
Gemeinschaftsprogramme für Patienten und Familien anzuregen, um die
Akzeptanz zu f�rdern, die Widerstandsfähigkeit aufzubauen und das
Wohlbefinden zu unterstützen.
Für diese Studie wurde eine modifizierte Delphi-Methode
verwendet, die folgende drei Schritte umfasste: 1. Bildung eines
Primary Consensus Panel für die Ausarbeitung und Vereinbarung von
Empfehlungsentwürfen mittels anonymisierter Online-Abstimmung
(Abstimmungsrunde 1); 2. anonymisierte Online-Abstimmung über
übersetzte Empfehlungsentwürfe durch die breitere internationale
klinische Gemeinschaft und die Interessenvertreter
(Abstimmungsrunde 2); 3. Diskussion und Änderung der Empfehlungen
durch das Primary Consensus Panel für die endgültige Abstimmung
durch das internationale Gremium, falls kein Konsens erreicht wurde
(Abstimmungsrunde 3). Ziel war es, einen Konsens über Empfehlungen
für die ganzheitliche Betreuung von Menschen mit hATTR-Amyloidose
zu erreichen.3
Über hATTR-Amyloidose
Die hereditäre, Transthyretin-vermittelte (hATTR) Amyloidose ist
eine vererbte, fortschreitend schwächende und t�dliche Krankheit,
die durch Varianten (d. h. Mutationen) im TTR-Gen verursacht wird.
Das TTR-Protein wird hauptsächlich in der Leber produziert und ist
normalerweise ein Träger von Vitamin A und Thyroxin. Varianten im
TTR-Gen führen dazu, dass sich abnormale Amyloidproteine ansammeln
und K�rperorgane und -gewebe, wie die peripheren Nerven und das
Herz, schädigen, was zu hartnäckiger peripherer
sensorisch-motorischer Neuropathie, autonomer Neuropathie und/oder
Kardiomyopathie sowie anderen Krankheitsmanifestationen führt.
hATTR-Amyloidose stellt einen großen ungedeckten medizinischen
Bedarf dar und ist mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität
verbunden, von der weltweit etwa 50.000 Menschen betroffen sind.
Die mediane Überlebenszeit beträgt 4,7 Jahre nach der Diagnose,
wobei die Überlebenszeit bei Patienten mit Kardiomyopathie geringer
ist (3,4 Jahre).
Über Alnylam Pharmaceuticals
Alnylam Pharmaceuticals ist führend bei der Umsetzung der
RNA-Interferenz (RNAi) in eine v�llig neue Klasse innovativer
Arzneimittel mit dem Potenzial, das Leben von Menschen zu
verändern, die an seltenen und weit verbreiteten Krankheiten mit
ungedecktem medizinischem Bedarf leiden. Basierend auf
wissenschaftlichen Erkenntnissen, die mit dem Nobelpreis
ausgezeichnet wurden, repräsentieren RNAi-Therapeutika einen
starken, klinisch validierten Ansatz, der richtungweisende
Therapeutika hervorbringt. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 führt
Alnylam die RNAi-Revolution an und arbeitet unermüdlich an der
Verwirklichung seiner kühnen Vision, die von der Wissenschaft
gebotenen M�glichkeiten Realität werden zu lassen. Alnylam hat
seinen Hauptsitz in Cambridge im US-Bundesstaat Massachusetts.
1 Obici L, Callaghan R, Ablett J, et al. Consensus
Recommendations on Holistic Care in Hereditary ATTR Amyloidosis: An
International Delphi Survey of Patient Advocates and
Multidisciplinary Healthcare Professionals. BMJ Open
2023;0:e073130. doi:10.1136/bmjopen-2023-073130 2 Pozsonyi, Z. et
al. Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First
Data on Epidemiology and Clinical Features. Genes. 2021; 8:1152 3
Niederberger M, et al. Delphi Technique in Health Sciences: A Map.
Frontiers in Public Health. 2020; 8:457
Die Ausgangssprache, in der der Originaltext ver�ffentlicht
wird, ist die offizielle und autorisierte Version. Übersetzungen
werden zur besseren Verständigung mitgeliefert. Nur die
Sprachversion, die im Original ver�ffentlicht wurde, ist
rechtsgültig. Gleichen Sie deshalb Übersetzungen mit der originalen
Sprachversion der Ver�ffentlichung ab.
Originalversion auf businesswire.com
ansehen: https://www.businesswire.com/news/home/20230906348455/de/
Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
Emily Bunting (Medien, Europa) +41 79 866 97 03
Alnylam Pharmaceuticals (NASDAQ:ALNY)
Gráfico Histórico do Ativo
De Abr 2024 até Mai 2024
Alnylam Pharmaceuticals (NASDAQ:ALNY)
Gráfico Histórico do Ativo
De Mai 2023 até Mai 2024
