Une nouvelle étude publiée dans le BMJ Open
préconise un changement majeur dans la prise en charge de l’amylose
hATTR
Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq : ALNY), première société
thérapeutique spécialisée dans l’ARNi, a annoncé ce jour les toutes
premières recommandations de soins holistiques centrés sur le
patient et sa famille pour les personnes vivant avec l’amylose
héréditaire à médiation transthyrétine, également connue sous le
nom d’hATTR ou d’ATTRv*. Ces recommandations, publiées dans le BMJ
Open,1, ont été élaborées par un groupe d’experts composé de
défenseurs des patients et de professionnels de la santé, le
Primary Consensus Panel, et approuvées par une enquête Delphi
internationale. Elles sont les premières à considérer la valeur de
la communauté des patients dans la défense des besoins des
personnes touchées par cette maladie rare et appellent à un
changement majeur dans l’approche actuelle de sa prise en
charge.
Parmi les recommandations, le groupe préconise un diagnostic
précoce, l’instauration d’un traitement et des soins
multidisciplinaires coordonnés, ainsi qu’un dialogue ouvert entre
les professionnels de la santé et les patients afin de favoriser
une prise de décision partagée et un suivi cohérent de l’évolution
de la maladie. Les recommandations soulignent également
l’importance d’un plan de soins sur mesure centré sur la famille et
incluant des soins de soutien pour permettre aux patients de
préserver leur indépendance et leur qualité de vie.
« L’amylose hATTR fait partie des maladies multisystémiques
héréditaires, progressivement débilitantes et souvent mortelles. En
raison de sa complexité et de sa gravité, tous les aspects de la
vie d’une personne sont affectés », a indiqué la Dr Laura Obici,
coprésidente Primary Consensus Panel et interniste au Centre de
recherche et de traitement de l’amylose, IRCCS Fondazione
Policlinico San Matteo, à Pavie, en Italie. « Ces
recommandations apportent aux professionnels de la santé un nouveau
modèle de soins qui peut potentiellement avoir un impact
significatif sur la qualité de vie d’un patient. Nous devons
commencer à penser au-delà du traitement des symptômes d’un patient
à d’autres services de santé connexes qui peuvent aider à traiter
les aspects physiques, psychologiques, sociaux et spirituels de la
vie avec cette maladie. »
Soutenu par Alnylam, le groupe d’experts a élaboré 50
recommandations qui ont été testées dans le cadre d’une solide
enquête internationale Delphi menée auprès de 122 professionnels de
la santé et de représentants de groupes de défense des patients de
27 pays. Les représentants internationaux des professionnels de la
santé et des groupes de défense des patients ont approuvé 98 % des
recommandations, qui portaient sur sept domaines clés visant à
améliorer les soins aux patients : le diagnostic précoce et l’accès
au traitement, le suivi de la maladie et l’organisation des soins,
le maintien de la santé physique et mentale, les soins centrés sur
la famille et le soutien aux aidants, le dialogue entre le patient
et les professionnels de la santé et la prise de décision partagée,
l’accès au soutien social de la communauté, et le soutien spirituel
et les réseaux sociaux.
« Les membres de ma famille atteints d’amylose hATTR qui m’ont
précédée, notamment ma tante, ma cousine et mon père, voyaient
leurs espérances et leurs perspectives d’avenir réduites à néant.
Je suis tellement fière aujourd’hui d’avoir contribué à
l’élaboration de ces recommandations afin qu’elles reflètent non
seulement mon expérience en tant que personne vivant avec cette
maladie, mais aussi celles de l’ensemble de la communauté des
patients », a indiqué Rosaline Callaghan, coprésidente Primary
Consensus Panel et fondatrice d’Amyloidosis Ireland, le groupe de
défense des patients pour les 32 comtés de l’Irlande. « Ces
recommandations mettent en évidence l’importance de plans de soins
holistiques plus robustes pour nous rapprocher de l’objectif de
permettre aux personnes atteintes d’amylose hATTR de vivre
pleinement leur vie. »
Parallèlement à l’évaluation du niveau d’accord pour chaque
recommandation, l’enquête a demandé aux votants d’évaluer le degré
actuel de mise en œuvre de chaque recommandation dans leur
institution ou leur pratique. La plupart des professionnels de la
santé considèrent que certaines recommandations relatives au
diagnostic et à l’intervention précoces, au conseil et au test
génétiques, au soutien nutritionnel et aux soins personnalisés
dispensés dans des centres spécialisés font partie de la pratique
courante. Cependant, la majorité des recommandations ont été
considérées comme réalisables avec les ressources actuellement
disponibles, et nombre d’entre elles ont été jugées réalisables
uniquement avec un financement supplémentaire et une réorganisation
des soins. Les points forts de cette étude soulignent la nécessité
de poursuivre les discussions et d’élaborer des orientations sur la
manière de développer des services pour répondre aux besoins
complexes des personnes touchées par cette maladie rare.
« Nous saluons la publication de ces recommandations qui offrent
une feuille de route pour soutenir les personnes touchées par
l’amylose hATTR, y compris leurs familles et leurs soignants », a
indiqué Claudia Cravesana, responsable par intérim des affaires
médicales internationales chez Alnylam. « La collaboration
entre toutes les parties de la communauté sera essentielle pour
améliorer encore la pratique clinique. Alnylam s’engage pleinement
à soutenir ces efforts et à travailler avec les professionnels de
santé et les défenseurs des patients pour accélérer une approche
plus holistique des soins aux patients. »
Cette étude, tout comme les présentations et les publications
qui en découlent, ont été financées par Alnylam Pharmaceuticals. La
rédaction médicale a été assurée par Lumanity, une agence de
communication médicale.
*L’amylose à transthyrétine variante (ATTRv) est une maladie
héréditaire autosomique dominante, où la mutation du gène de la
transthyrétine (TTR) entraîne le dépôt de fibrilles de protéines
pathogènes dans divers tissus.2
À propos du Primary Consensus Panel, des recommandations et
de la méthodologie
Le Primary Consensus Panel est un organe de collaboration
réunissant des patients et des professionnels de la santé, créé en
2020 pour élaborer ces recommandations de consensus et plaider en
faveur de l’amélioration des normes de soins holistiques dans
l’amylose hATTR. Le panel se compose de 14 membres
multidisciplinaires de huit pays représentant les patients, les
groupes de défense des patients (PAG), les principales spécialités
cliniques (neurologie, cardiologie, physiothérapie, psychologie,
nutrition et soins infirmiers) et l’industrie (Alnylam).
Le but des recommandations était de minimiser les retards dans
le diagnostic et l’initiation du traitement chez les patients
symptomatiques, de promouvoir des soins multidisciplinaires
collaboratifs et coordonnés, d’assurer un soutien adapté aux
besoins de chaque patient, de plaider en faveur de soins centrés
sur la famille et du soutien aux soignants, de favoriser un
dialogue ouvert et honnête pour soutenir la prise de décision
partagée, d’aider les patients à préserver leur indépendance en
maintenant leur santé physique et en leur apportant un soutien
financier et social, et d’encourager les programmes communautaires
pour les patients et les familles afin de promouvoir l’acceptation,
de renforcer la résilience et d’assurer le bien-être.
Une méthodologie Delphi modifiée en trois étapes a été utilisée
pour cette étude : (1) formation d’un Primary Consensus Panel pour
l’élaboration et l’approbation des projets de recommandations à
l’aide d’un vote en ligne anonyme (1er tour de vote) ; (2) vote en
ligne anonyme sur les projets de recommandations traduits de la
part de la communauté internationale plus large de cliniciens et de
défenseurs (2e tour de vote) ; (3) discussion et modification des
recommandations par le Primary Consensus Panel en vue d’un vote
final par le groupe international si aucun consensus n’a été
atteint (3e tour de vote). L’objectif était de parvenir à un
consensus sur les recommandations relatives à la prise en charge
globale des personnes atteintes d’amylose hATTR.3
À propos de l’amylose ATTR héréditaire
L’amylose héréditaire à médiation transthyrétine (hATTR) est une
maladie héréditaire, invalidante et mortelle, causée par des
variantes (c’est-à-dire des mutations) du gène TTR. La protéine TTR
est principalement produite dans le foie et est normalement un
transporteur de vitamine A et de thyroxine. Les variantes du gène
TTR provoquent l’accumulation de protéines amyloïdes anormales qui
endommagent les organes et les tissus du corps, tels que les nerfs
périphériques et le cœur, entraînant une neuropathie
sensori-motrice périphérique réfractaire, une neuropathie autonome
et/ou une cardiomyopathie, ainsi que d’autres manifestations de la
maladie. L’amylose hATTR représente un besoin médical majeur non
satisfait, avec une morbidité et une mortalité significatives
affectant environ 50 000 personnes dans le monde. La survie médiane
est de 4,7 ans après le diagnostic, avec une survie réduite (3,4
ans) pour les patients présentant une cardiomyopathie.
À propos d’Alnylam Pharmaceuticals
Alnylam est une société biopharmaceutique à la pointe de la
traduction de l’interférence ARN (ARNi) en une toute nouvelle
classe de médicaments innovants susceptibles de transformer la vie
des personnes atteintes de maladies génétiques,
cardio-métaboliques, hépatiques, infectieuses et du système nerveux
central (SNC)/oculaires rares. Fondées sur des travaux
scientifiques récompensés par un prix Nobel, les thérapies ARNi
représentent une approche puissante et cliniquement validée pour le
traitement d’un large éventail de maladies graves et débilitantes.
Fondée en 2002, Alnylam concrétise une vision audacieuse qui
consiste à transformer les possibilités scientifiques en réalité,
grâce à une solide plateforme thérapeutique ARNi. Le siège
d’Alnylam est situé à Cambridge, Massachusetts.
1 Obici L, Callaghan R, Ablett J, et al. Consensus
Recommendations on Holistic Care in Hereditary ATTR Amyloidosis: An
International Delphi Survey of Patient Advocates and
Multidisciplinary Healthcare Professionals. BMJ Open
2023;0:e073130. doi:10.1136/bmjopen-2023-073130 2 Pozsonyi, Z. et
al. Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First
Data on Epidemiology and Clinical Features. Genes. 2021; 8:1152 3
Niederberger M, et al. Delphi Technique in Health Sciences: A Map.
Frontiers in Public Health. 2020; 8:457
Le texte du communiqué issu d’une traduction ne doit d’aucune
manière être considéré comme officiel. La seule version du
communiqué qui fasse foi est celle du communiqué dans sa langue
d’origine. La traduction devra toujours être confrontée au texte
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Alnylam Pharmaceuticals (NASDAQ:ALNY)
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